Таи-Сацхсова болест је риједак, фаталан поремећај који се најчешће дијагностицира код беба старих око 6 мјесеци.

Не постоји лек за болест, али научници имају добру предоџбу о томе шта је узрок, како се погоршава и како користити генетско тестирање за рано откривање трудноће.

Истраживачи раде на напредовању у генској терапији или трансплантацији коштане сржи за коју се надају да ће омогућити лијечење Таи-Сацхса у будућности.

Шта узрокује Таи-Сацхс?

Дефекти у гену званом ХЕКСА узрокују Таи-Сацхс. (Гене можете мислити као "кодирање" које ваши родитељи преносе вама. Гени су у вашим ћелијама и они постављају особине вашег тела - све од боје очију и крвне групе до вашег спола.)

Већина људи има две здраве верзије овог ХЕКСА гена, који даје упутства вашем телу да направи ензим (врсту протеина) познат као Хек-А. Овај ензим спречава стварање масне супстанце, назване ГМ2 ганглиозид, у мозгу и кичменој мождини.

Неки људи имају само једну нормалну копију гена и још увек праве довољно Хек-А протеина да одрже мозак и кичмену мождину здравим. Али бебе рођене са Таи-Сацхс-овом болешћу наследиле су мутирану копију гена од оба родитеља, тако да не производе никакав Хек-А протеин. То је оно што их чини тако болеснима.

Временом, ГМ2 ганглиозид се накупља у њиховом нервном систему и почиње да наноси штету.

Симптоми

Беба рођена са Таи-Сацхс-ом расте нормално до старости од 3 до 6 месеци.

Отприлике у ово вријеме, родитељи би могли примијетити да развој дјетета почиње да се успорава и мишићи слабе. Постепено, болест изазива више симптома код беба, укључујући:

• Губитак моторичких способности као што је превртање, седење и пузање
• Веома јака реакција на буку
• Проблеми који се фокусирају на објекте или их прате својим очима
• Црвено-црвене тачке, које се могу идентификовати очним прегледом, у очима

До 2 године, већина деце са Таи-Сацхс-ом је почела да добија озбиљније проблеме. Могу укључити:

• Проблеми са гутањем и дисањем који се погоршавају
• Напади
• Губитак менталне функције, слуха и вида
• Парализа

У доби од 3 године, постоји неколико видљивих промјена код дјеце са Таи-Сацхс-ом, али живчани систем наставља да иде низбрдо, често доводећи до смрти до 5. године.

Наставак

Управљање Таи-Сацхс-ом

Не постоји лек за ову болест. Али постоје начини да се управља симптомима и олакша живот деци са Таи-Сацхс-ом и њиховим породицама.

Неки од специјалиста, третмани и програми које можете размотрити укључују:

• Патолози говорног језика. Они могу пружити начине да помогну вашој беби да одржи рефлекс гутања усисивача, као и да вам помогне да схватите када је време да размислите о туби за храњење за вашу малу.
• Неуролози. Ови стручњаци вам могу помоћи да контролишете нападе ваше бебе са лековима.
• Респираторно здравље. Специјалисти као што су педијатри и пулмолози (лекари који лече плућа и проблеме са дисањем) могу препоручити родитељима да смање ризик од инфекција плућа у њиховом детету.
• Игра и стимулација. Можете помоћи вашем дјетету у интеракцији са свијетом кроз глазбу, мирисе и текстуре.
• Масаже. Могу да опусте бебу.
• Палијативна и хоспицијска брига. Ови програми помажу у управљању квалитетом живота дјеце са Таи-Сацхс-ом и њиховим породицама.

Ко добија Таи-Сацхс?

Болест је изузетно ретка. У општој популацији, погођено је само око 1 на сваких 112.000 живорођених.

Свако може бити носилац ХЕКСА мутације, што значи да имају само једну дефектну копију ХЕКСА гена.

Међутим, шанса да се болест наследи је већа у одређеним групама због веће стопе носилаца. Око 1 од 27 Јевреја у Сједињеним Државама је носилац. Не-јеврејски француски Канађани који живе у близини ријеке Ст. Лавренце у Канади иу заједници Цајун у Лоуисиани такођер имају већу учесталост Таи-Сацхса.

Ако су оба родитеља носиоци Таи-Сацхс-ове болести, постоји 25% шансе да било које дијете које ће добити добије болест.

Може ли се спријечити?

Можете направити тест крви који анализира ваше гене или нивое Хек-А протеина у крви да би вам рекао да ли сте носилац.

Ако двоје људи који планирају да дјеца сазнају да су обоје носиоци, генетски савјетник може им помоћи да размотре опције за снижавање шансе да имају бебу са Таи-Сацхс-ом.

Наставак

Таи-Сацхс касније у животу

Постоји још ређи тип Таи-Сацхс-а који се назива "касни почетак" или "почетак одраслих". То може бити тешко за дијагнозу.

Као и верзија болести која погађа новорођенчад, Таи-Сацхс који почиње касније у животу је узрокован мутацијама гена ХЕКСА. Симптоми могу почети да се појављују од најстаријих година до одраслог доба.

Рани симптоми често укључују неспретност, проблеме балансирања и слабост мишића у ногама. Људи са њом могу имати и проблеме са менталним здрављем.

Са овим обликом болести, очекивани животни век и тежина симптома варирају од случаја до случаја. Касни почетак Таи-Сацхс-а не скраћује увијек животни вијек.