Реттов синдром је ретка, тешка неуролошка болест која погађа углавном девојчице. Обично се открива у прве двије године живота, а дијагноза дјетета с Реттовим синдромом може се осјећати силно. Иако нема лека, рана идентификација и лечење могу помоћи девојкама и породицама које су погођене Реттовим синдромом. У прошлости се осећао као део поремећаја спектра аутизма. Сада знамо да је углавном генетски заснована.

Симптоми

Старост када се симптоми појављују варира, али већина беба са Реттовим синдромом изгледа нормално расте првих 6 месеци пре него што било који знакови поремећаја буду очигледни. Најчешће промене се обично јављају када бебе имају између 12 и 18 месеци, и могу бити изненадно или полако напредовати.

Симптоми Реттовог синдрома:

Успорени раст. Мозак не расте правилно, а глава је обично мала (доктори то називају микроцефалија). Овај заостали раст постаје јаснији како дијете стари.

Проблеми са покретима руку. Већина деце са Реттовим синдромом губи употребу руку. Склони су да скупљају или трљају руке.

Нема језичких вештина. Између старости од 1 до 4, друштвене и језичке вештине почињу да опадају. Деца са Реттовим синдромом престају да говоре и могу имати екстремну социјалну анксиозност. Могу да остану далеко од других људи, играчака и околине или да их не занимају.

Проблеми са мишићима и координација. То може учинити ходање незгодним.

Проблеми са дисањем. Дете са Реттом може имати некоординисано дисање и нападе, укључујући веома брзо дисање (хипервентилација), силовито издисање ваздуха или пљувачке и гутање ваздуха.

Деца са Реттовим синдромом такође имају тенденцију да постану напета и раздражљива док постају старији. Они могу плакати или вриштати у дужим временским раздобљима, или имају дуге покрете смијеха.

Симптоми Ретт синдрома се обично не побољшавају током времена. То је доживотно стање. Често се симптоми веома споро погоршавају или се не мијењају. Ретко је да људи са Реттовим синдромом могу самостално да живе.

Наставак

Узроци

Већина деце са Реттовим синдромом има мутацију на Кс хромозому. Оно што овај ген чини, или како његова мутација доводи до Реттовог синдрома, није јасно. Истраживачи верују да појединачни ген може утицати на многе друге гене укључене у развој.

Иако је Реттов синдром генетски, деца скоро никада не наслеђују неисправан ген од својих родитеља. Уместо тога, то је случајна мутација која се дешава у ДНК.

Када дечаци развију мутацију Реттовог синдрома, они ретко живе прошлог рођења. Мужјаци имају само један Кс хромозом (уместо две девојчице), тако да су ефекти болести много озбиљнији и скоро увек фатални.

Дијагноза

Дијагноза Реттовог синдрома се заснива на обрасцу симптома и понашања дјевојчице. Лекари могу да постављају дијагнозу само на основу ових запажања и разговарајући са девојчиним родитељима о стварима као што су када су симптоми почели.

Пошто је Реттов синдром ретк, лекари ће прво искључити друга стања, укључујући поремећај аутистичног спектра, церебралну парализу, метаболичке поремећаје и пренаталне поремећаје мозга.

Генетичко тестирање може помоћи да се потврди дијагноза у 80% девојчица са сумњом на Реттов синдром. Ови тестови такође могу предвидети колико ће бити озбиљно.

Третмани

Иако нема лека за Реттов синдром, постоје третмани који могу побољшати симптоме. И деца треба да наставе са овим третманима целог свог живота.

Најбоље опције за лечење Ретт синдрома укључују:

• Стандардна медицинска нега и лекови
• Физикална терапија
• Говорна терапија
• Радна терапија
• Добра исхрана
• Бихевиорална терапија
• Суппортиве сервицес

Стручњаци сматрају да терапија може помоћи девојкама са Реттовим синдромом и њиховим родитељима. Неке девојке могу бити у могућности да иду у школу и науче бољу социјалну интеракцију.

Лекови могу да третирају неке од проблема са кретањем код Реттовог синдрома. Лијекови такођер могу помоћи у контроли нападаја.

Многе девојке са Реттовим синдромом могу живети барем у средњим годинама. Истраживачи проучавају жене са болешћу, која је само широко призната у последњих 20 година.

Следећи типови аутизма

Услови слични аутизму