Прогерија, позната и као Хутцхинсон-Гилфорд-ов прогеријски синдром (ХГПС), ретко је генетско стање које узрокује да дијете брзо стаје. Већина деце са прогером не живи после 13 година. Болест погађа оба пола и све расе једнако. Она погађа око 1 на сваких 4 милиона рођених широм света.

Једна грешка у одређеном гену изазива абнормални протеин. Када ћелије користе овај протеин, назван прогерин, они се лакше разбијају. Прогерин се накупља у многим ћелијама деце са прогером, што доводи до брзог старења.

Прогериа се не наслеђује, нити се преноси у породицама.

Симптоми

Већина деце са прогером изгледа здраво када се роди, али почињу да показују знаке болести током прве године. Бебе са прогером не расту или добијају на тежини нормално. Они развијају физичке особине, укључујући:

• Већа глава
• Велике очи
• Мала доња вилица
• Танак нос са "кљунастим" врхом
• Уши које стрше
• Веине можете видети
• Спори и абнормални раст зуба
• Висок глас
• Губитак телесне масти и мишића
• Губитак косе, укључујући трепавице и обрве

Како деца са прогером постају старија, добијају болести које бисте очекивали да ћете видети код људи старијих од 50 година, укључујући губитак коштане масе, отврдњавање артерија и срчане болести. Деца са прогером обично умиру од срчаног удара или можданог удара.

Прогерија не утиче на интелигенцију детета или развој мозга. Дете са таквим стањем није вероватније да ће добити инфекције од друге деце.

Диагносинг Прогериа

Пошто су симптоми веома приметни, вероватно ће вас педијатар вашег детета уочити током рутинске контроле.

Ако видите промене у вашем детету које изгледају као симптоми прогерије, закажите састанак са педијатром или породичним лекаром. Ваш лекар ће урадити физички преглед, тестирати слух и вид, измерити пулс и крвни притисак и упоредити висину и тежину вашег дјетета са другом дјецом исте доби.

После тога, ако је ваш педијатар у питању, можда ћете морати да посетите специјалисте за медицинску генетику, који може да потврди дијагнозу крвним тестом.

Наставак

Третмани

У овом тренутку, не постоји лек за прогерију, али истраживачи раде на проналажењу једног. Нека врста лијека за рак, ФТИ (инхибитори фарнесилтрансферазе), могу поправити оштећене станице.

Третмани обично олакшавају или одгађају неке од симптома болести.

Лијекови. Лекар вашег детета може преписати лекове за снижавање холестерола или спречити стварање крвних угрушака. Ниска доза аспирина свакога дана може помоћи у спречавању срчаног и можданог удара. Хормон раста може помоћи у изградњи висине и тежине.

Физикална и радна терапија може помоћи вашем дјетету да се креће ако има укочене зглобове или проблеме са куком.

Хирургија. Нека деца могу имати операцију коронарног заобилажења или ангиопластику да успоравају напредовање болести срца.

Код куће. Деца са прогером имају већу вероватноћу да се дехидрирају, тако да морају да пију пуно воде, посебно када су болесна или је вруће. Мала јела чешће могу им помоћи и да једу довољно. Јастучиће ципеле или уметци могу ублажити нелагодност и охрабрити ваше дијете да се игра и остане активан.

Симилар Цондитионс

Виедеманн-Раутенстрауцхов синдром и Вернер-ов синдром, који су слични прогерији, имају тенденцију да се наслеђују. Оба ова ретка синдрома такође изазивају брзо старење и скраћивање животног века.