Цилиа су сићушне структуре које могу имати велики утицај на ваше здравље. Они су као мали "прсти" (можете их видети само кроз микроскоп) који се протежу од ваших ћелија. Цилиа помаже вашим ћелијама да се крећу, што помаже вашем телу да обавља важне послове као што су дисање и репродукција.

Примарна цилијарна дискинезија (ПЦД) је ретки генетски поремећај код којег цилије не функционишу како треба.

Око 1 од 15.000 људи широм света га има.

Како то утиче на моје тело?

ПЦД углавном узрокује проблеме у вашем респираторном систему. Цилије су одговорне за чишћење слузи и бактеријама из ваших дисајних путева. Ако не раде како треба, не можете се ослободити инфекција. То може изазвати низ проблема, укључујући:

• Респираторни дистрес (код новорођенчади)
• Стална назална конгестија, инфекције и кашљање
• Бронхиектазије, што значи оштећење бронха (путеви између душника и плућа)
• Честе инфекције уха, посебно код деце
• Трајно оштећење плућа

Цилиа почиње да ради у вашем телу и пре рођења. У материци су укључени у организовање ваших органа. Око половине људи који имају ПЦД имају стање које лекари називају "ситус инверсус".То доводи до преокретања унутрашњих органа.

Наставак

Стање које се назива “ситус амбигуус” или “хетеротаксија”, присутно је код 12% људи који имају ПЦД. Она такође укључује неусклађене органе - наиме, ваше срце, јетру, црево и слезину.

ПЦД такође може да утиче на вашу плодност. Ако цилијарне и флагеле (репови) сперме не раде, не могу да стигну до места где треба да иду. Око половине мушкараца са ПЦД је неплодно. Код жена, цилија у јајоводима можда неће моћи да увуку јаје у материцу.

Шта то узрокује?

ПЦД је генетско стање узроковано мутацијом (промјеном) у било којем од 32 гена које су истраживачи идентифицирали (до сада). То је оно што је познато као "аутосомно рецесивни поремећај". То значи да добијате један мутирани ген од сваког родитеља, и да су оба родитеља носиоци стања, али немају никакве симптоме.

Будући да је ПЦД генетски, не можете ништа учинити да бисте смањили своје шансе да то добијете.

Наставак

Како да знам да ли га имам?

Најочигледнији знак је константна респираторна инфекција од рођења. Али ПЦД се често пропушта или замењује за нешто друго. Често се збуњује са астмом.

Ваш лекар ће прво потражити знакове такозваног "хроничног синопулмонарног обољења". Ово утиче на ваше синусе, уши и плућа. Онда ће проверити да ли имате обрнуте или преуређене органе. Ако имате ПЦД, нивои назалног азотног оксида ће бити веома ниски. То је плин који удишете из носа и уста.

Ваш лекар може такође користити генетски тест да види да ли имате ПЦД. Али то може бити тешко, јер постоји велики број гена који би могли изазвати дефект. И, постоји више од једне могуће мутације на било којем од тих гена.

Ваш лекар ће дијагностицирати ПЦД само ако имате позитиван резултат теста заједно са симптомима. Имајте на уму да негативни генетски тест не значи вас немојте имају ПЦД.

Наставак

Какав је третман?

Ваш лекар ће се позабавити вашим главним симптомима и схватити колико је оштећење ПЦД учинило вашем телу. Не постоји лек за ПЦД, али постоје третмани. Ваш доктор може:

• Пажљиво пратите функцију плућа и брзо контролишите све инфекције, обично антибиотицима.
• Уверите се да су ваши дисајни путеви што јаснији.
• Побрините се да имате вакцине, посебно за грипу и пертусис (хрипавац).
• Ако имате хроничне инфекције уха, поставите вам цеви за уши.
• Урадите операцију ако имате урођену срчану болест узроковану хетеротаксијом.
• Договорите да добијете говорну терапију и слушна помагала ако је потребно.
• Изведите синусну операцију.