Шта је Дуцхеннеова мишићна дистрофија?

Мишићне дистрофије су група болести које чине мишиће слабијим и мање флексибилним током времена. Дуцхеннеова мишићна дистрофија (ДМД) је најчешћи тип. Узрок је недостатак гена који контролише како тело одржава мишиће здравим.

Болест скоро увек погађа дечаке, а симптоми обично почињу рано у детињству. Деца са ДМД-ом тешко стоје, ходају и пењу се степеницама. Многима је потребна колица за кретање. Такође могу имати проблеме са срцем и плућима.

Иако не постоји лек, изгледи за људе са ДМД-ом су бољи него икада. Пре много година, деца са болешћу обично нису живела даље од тинејџера. Данас живе добро у својим 30-им годинама, а понекад у својим 40-им и 50-им годинама. Постоје терапије које могу ублажити симптоме, а истраживачи траже и нове.

Узроци

ДМД је узрокован проблемом у једном од ваших гена. Гени садрже информације које ваше тело треба да направи протеине, који обављају различите функције тела.

Ако имате ДМД, ген који ствара протеин назван дистрофин је сломљен. Овај протеин нормално одржава мишиће јаким и штити их од повреда.

Стање је чешће код дечака због начина на који родитељи преносе гене за ДМД својој деци. То је оно што знанственици називају сексуалном болешћу, јер је то повезано са групама гена, названих хромозоми, који одређују да ли је дијете дјечак или дјевојчица.

То је ретко, али понекад људи који немају породичну историју ДМД добијају болест када њихови гени добију дефекте сами.

Симптоми

Ако ваше дете има ДМД, вероватно ћете приметити прве знакове пре него што наврши 6 година. Мишићи на ногама су обично неки од првих погођених, тако да ће вероватно почети да хода много касније од друге деце. Једном када може да хода, може често пасти и имати проблема да се пење степеницама или устане са пода. После неколико година, он би такође могао да почне да се мази или хода по прстима.

Наставак

ДМД такође може оштетити срце, плућа и друге делове тела. Како стари, ваше дете може имати друге симптоме, укључујући:

• Закривљена кичма, такође названа сколиоза
• Скраћени, чврсти мишићи на ногама, називају се контрактуре
• Главобоље
• Проблеми са учењем и памћењем
• Кратког даха
• Слеепинесс
• Троубле цонцентратинг

Проблеми са мишићима могу повремено изазвати грчеве, али генерално, ДМД није болан. Ваше дете ће и даље контролисати бешику и црева. Иако нека деца са овим поремећајем имају проблеме у учењу и понашању, ДМД не утиче на интелигенцију вашег детета.

Добивање дијагнозе

Лекару свог детета треба да знате о симптомима које сте приметили. Жели да зна историју болести вашег детета, а затим постави питања о његовим симптомима, као што су:

• Колико је било ваше дете када је почео да хода?
• Колико добро ради ствари као што су трчање, пењање степеницама или устајање са пода?
• Колико дуго сте приметили ове проблеме?
• Да ли још неко у вашој породици има мишићну дистрофију? Ако је тако, какве?
• Има ли проблема са дисањем?
• Колико добро обрати пажњу или се сећа ствари?

Лекар ће дати вашем детету физички преглед и он може да уради неке тестове да би искључио друга стања која могу изазвати слабост мишића.

Ако доктор посумња на ДМД, урадиће још неке тестове, укључујући:

• Крвни тестови. Лекар ће узети узорак крви вашег детета и тестирати га на креатин киназу, ензим који се ослобађа када су оштећени. Висок ниво ЦК је знак да ваше дијете може имати ДМД.
• Генски тестови. Лекари такође могу да тестирају узорак крви како би пронашли промену гена дистрофина који изазива ДМД. Девојке у породици могу да добију тест да виде да ли носе тај ген.
• Биопсија мишића. Користећи иглу, лекар уклања мали комад мишића вашег детета. Он ће га погледати под микроскопом да би проверио да ли има низак ниво дистрофина, протеина који недостаје код људи са ДМД.

Наставак

Питања за вашег доктора

Ако ваше дете има ДМД, пожелећете да добијете што више информација о његовом стању. Размислите о томе:

• Шта то значи за моје дете?
• Да ли му је потребан неки други доктор?
• Које врсте третмана постоје?
• Како ће се он осећати?
• Како му могу помоћи да буде активан?
• Какву врсту исхране треба да једе?

Третман

Нема лека за ДМД, али постоје лекови и друге терапије које могу да ублаже симптоме вашег детета, заштите његове мишиће и одрже здраво срце и плућа.

Етеплирсен (Екондис 51) је одобрен за лечење ДМД. То је ињекциони лек који помаже у лечењу особа са специфичном мутацијом гена који води до ДМД. Најчешће нуспојаве су проблеми равнотеже и повраћање. Иако лек повећава производњу дистрофина, што би предвидело побољшање мишићне функције, то још није показано.

Орални кортикостероидни дефлазакорт (Емфлаза) одобрен је 2017. године за лечење ДМД, постајући прво одобрење ФДА за било који кортикостероид за лечење стања. Откривено је да дефлазакорт помаже пацијентима да задрже мишићну снагу, као и да им помогну да задрже способност да ходају. Уобичајени нежељени ефекти укључују натеченост, повећан апетит и повећање тежине.

Стероиди, као што је преднизон, споро оштећују мишиће. Деца која узимају овај лек могу да ходају 2 до 5 година дуже него што би то учинили без ње. Лијекови такођер могу помоћи срцу и плућима вашег дјетета да боље раде.

Пошто ДМД може да изазове срчане проблеме, важно је да ваше дете види лекара срца, позваног кардиолога, за прегледе сваке 2 године до 10 година и једном годишње након тога. Девојке и жене које носе ген такође имају већи ризик од срчаних проблема. Они би требало да посете кардиолога у касним тинејџерским годинама или раним одраслим годинама да би проверили да ли има било каквих проблема.

Неки лекови за крвни притисак могу помоћи у заштити од оштећења мишића у срцу.

Деци са ДМД-ом можда ће бити потребна операција да би поправили скраћене мишиће, исправили кичму или лечили проблем срца или плућа.

Научници настављају да траже нове начине за лечење ДМД у клиничким испитивањима. Ова испитивања тестирају нове лекове да би се утврдило да ли су безбедни и да ли раде.Они су често начин да људи испробају нови лек који није доступан свима. Ваш лекар вам може рећи да ли би једно од ових испитивања могло бити добро за ваше дете.

Наставак

Брига о детету

Огромно је сазнати да ваше дијете има ДМД. Запамтите да болест не значи да не може да иде у школу, да се бави спортом и да се забавља са пријатељима. Ако се држите његовог плана лечења и знате шта ради за ваше дете, можете му помоћи да живи активан живот.

• Стојте и ходајте што је више могуће. Бити усправан задржат ће кости вашег дјетета јаке, а кичму равно. Брацес или стојећи шетачи могу му олакшати да стоји и да се креће около.
• Јести. Нема посебне дијете за децу са ДМД, али здрава храна може да спречи проблеме са тежином или да помогне код затвора. Радите са дијететичаром како бисте били сигурни да ваше дијете свакодневно једе праву равнотежу храњивих твари и калорија. Можда ће бити потребно да посетите специјалисте ако ваше дете има проблема са гутањем.
• Остати активан. Вежбање и истезање могу задржати мишиће и зглобове вашег детета и помоћи му да се осећа боље. Физиотерапеут га може научити како безбједно вјежбати без прекомјерног рада.
• Пронађите подршку. Друге породице које живе са ДМД могу бити велики ресурси за савет и разумевање живота са болешћу. Пронађите локалну групу за подршку или истражите интернетске дискусије. Такође вам може помоћи да разговарате о својим осећањима са психологом или саветником.

Шта да очекујете

Како ваше дете стари, његови мишићи ће постати слабији и он вероватно неће моћи да хода. Многим дечацима са ДМД-ом ће требати инвалидска колица док им је 12 година да им помогну да се крећу. Иако нека дјеца живе само у својим тинејџерским годинама, изгледи за ово стање су много бољи него што су били. Данас, млади са ДМД могу ићи на колеџ, имати каријеру, оженити се и започети породицу.

Научници такође тестирају нове начине лечења гена који изазивају ДМД. Ови третмани могу ускоро побољшати изгледе за још више за људе са ДМД. У 2014. званичници у Европи одобрили су аталурен (Трансларна), први лијек за лијечење генетског узрока ДМД-а. Неколико других генских терапија може ускоро бити спремно за продају у САД-у.

Наставак

Геттинг Суппорт

Да бисте сазнали више о Дуцхеннеовој мишићној дистрофији или пронашли групу за подршку у вашем подручју, посјетите: Цуре Дуцхенне, Удружење мишићне дистрофије, или мишићну дистрофију родитеља.