Како се дијагностицира цистична фиброза?

Дијагностиковање цистичне фиброзе код нерођене бебе могуће је путем генетичког тестирања. Национални институт за здравље препоручује да се генетичко тестирање за цистичну фиброзу понуди свим паровима који чекају трудноћу или онима који још планирају трудноћу, посебно ако имају породичну историју болести.

Свака држава сада проверава новорођенчад због цистичне фиброзе. Тестирање крви ће показати да ли панкреас ваше бебе функционише онако како би требало.

Дете које показује слаб раст и има поновљене инфекције плућа или синуса или обоје треба тестирати на цистичну фиброзу. Стандардни тест за цистичну фиброзу је квантитативни тест хлорида зноја, или "тест знојења", који мери количину соли у зноју. Будући да се новорођенчад не зноје, може се користити тест имунореактивног трипсиногена (ИРТ). Овај тест укључује цртање крви и тражење специфичног протеина званог трипсиноген. Позитиван ИРТ тест може се потврдити касније, генетским тестирањем или тестом зноја.

Други алати који помажу у дијагнози укључују рендгенске снимке у прсима и тестове функције плућа, који могу показати уобичајене проблеме плућа код цистичне фиброзе. Тестови узорака столице могу показати проблеме са варењем.

Наставак

Који су третмани за цистичну фиброзу?

Третман цистичне фиброзе фокусира се и на здравље плућа и на пробаву.

Лечење проблема са плућима
Лекари ће се фокусирати на превенцију плућних инфекција. Свакодневна физиотерапија грудног коша (ЦПТ), позната и као перкусија и постурална дренажа, помаже у отпуштању слузи у плућима и помаже код кашљања. Током ЦПТ-а, особа се ставља у позицију која помаже дренажу, а онда се сва подручја плућа "ударају" пљескањем на леђима особе шаком. Чланови породице могу обављати ЦПТ на малој дјеци, док старија дјеца и млади могу научити да то раде сами. ЦПТ се обично изводи два пута дневно, иако се то може урадити чешће када особа има активну плућну инфекцију. Третмани који користе вибрационе прслуке се такође често користе и изгледа да су бољи код многих деце, иако скупи.

Редовна вежба такође помаже да се ослободе и померају секрети и одржавају фитнес плућа и срца.

Антибиотици су кључни за лијечење инфекција плућа цистичне фиброзе.

Лекови за разређивање слузи помажу особи да искапи слуз у плућима.

Наставак

Антиинфламаторни лекови помажу у смањењу упале у плућима.

Третирање пробавних проблема
Особе са ЦФ морају да једу добро избалансирану, висококалоричну, високо протеинску исхрану. Њихова смањена апсорпција хранљивих састојака често значи да као дјеца морају добити до 150% препоручених дневних количина како би задовољиле своје потребе за растом. Важни су и мултивитамини и суплементи витамина А, Д, Е и К. Да би помогли варењу, људи са цистичном фиброзом морају узети ензиме панкреаса пре сваког оброка и ужине и додатних ензима како би помогли у варењу хране са високим садржајем масти. Онима који имају озбиљне пробавне сметње могу бити потребни додатни оброци са специјализованим, висококалоричним формулама или са тубом за храњење или, у ретким случајевима, кроз вену.

Генска терапија
Генска терапија напада узрок цистичне фиброзе, а не само третирање симптома. Узбудљив нови напредак, Калидецо (генеричко име: ивацафтор), лек који циља на генетску мутацију која узрокује цистичну фиброзу, обећава. Четири посто оних са болешћу - око 1.200 људи у САД - имају специфични генски дефект који Калидецо третира. Лек је одобрен за особе старије од 6 година.

Трансплантс
Неки пацијенти са цистичном фиброзом су имали трансплантацију плућа да би заменили плућа са слабим плућима.

Наставак

Како могу спријечити цистичну фиброзу?

Ако су оба родитеља носиоци гена за цистичну фиброзу, они могу размотрити њихове шансе да имају дете са цистичном фиброзом. Генетичко тестирање нерођене бебе за цистичну фиброзу може да се уради у материци, али захтева узимање узорака течности или ткива из материце (амниоцентеза или узимање узорака хорионских вила). Када се дете роди, нема доступних третмана који могу да спрече развој цистичне фиброзе.