Ако ваше дијете има АТР-Кс синдром, то значи да има стање које ће озбиљно ограничити колико добро може да учи, расуђује и комуницира. То је ретки поремећај који се преносио кроз вашу породицу.

Нема лека, али разговарајте са својим лекаром о програмима ране интервенције који могу помоћи вашем детету да оствари сопствени потенцијал. И посегните за породицом и пријатељима да бисте добили емоционалну подршку која вам је потребна. Ваш лекар може такође имати предлоге за групе за подршку, где се можете састати са другим родитељима који се суочавају са истим изазовима.

Шта то узрокује?

АТР-Кс синдром је узрокован променама, познатим као мутације, у гену који се зове АТРКС и који се преноси са родитеља на дете.

АТРКС ген игра улогу у развоју детета. Било који квар може довести до промјена које узрокују интелектуалне тешкоће и друге симптоме болести.

АТР-Кс синдром скоро да погађа само дечаке. Жене могу бити носиоци поремећаја, али готово никада немају симптоме.

Који су симптоми?

Симптоми варирају од особе до особе. Многи од њих ћете примјетити када је ваше дијете дијете. Други проблеми се можда неће појавити док ваше дете не остари.

Неки од уобичајених симптома су:

Интелектуални инвалидитет. То значи да ваше дијете може:

• Учите спорије
• Тешко је препустити другима да знају шта он жели или треба
• Имајте проблема да једете или да се облачите сами
• Тешко је запамтити ствари
• Не могу да разумем резултате својих поступака
• Имајте проблема у решавању проблема

Озбиљна одлагања говора и ходања. Већина људи са АТР-Кс синдромом никада не говори или потписује више од неколико речи.

Поремећај такође изазива слаб тонус мишића. То одгађа моторичке способности, као што је седење, стајање и ходање. Неки људи никада не науче да ходају сами.

Јединствене црте лица. Ови укључују:

• Широко размакнуте очи
• Мали нос, са усправљеним ноздрвама
• Ниско постављене уши
• Горња усна је у облику наопако "В"
• Доња усна која мало стрши

Абнормалне гениталије. У неким случајевима, тестиси се не могу померати у скротум, или отварање уринарног тракта може бити ван места.

Други симптоми могу бити:

• Величина главе је много мања од нормалне
• Схортер хеигхт
• Знаци поремећаја крви називају се алфа таласемија

Наставак

Како се дијагностицира?

Лекари могу да посумњају на АТР-Кс синдром када се дете роди или рано у животу, на основу његових симптома. Они могу да виде јединствене црте лица, на пример, или примете знакове одлагања развоја.

Да бисте дијагностицирали поремећај, ваш лекар може да одреди одређене крвне тестове или да уради тест гена да би пронашао мутирани АТРКС ген.

Како се третира?

Не постоји јединствен приступ у лечењу АТР-Кс синдрома. Ваш лекар ће пронаћи план за управљање болешћу која се заснива на симптомима вашег детета и колико су озбиљни.

Вероватно ће ваше дете морати да види разне здравствене раднике, укључујући и логопеда и ортопеда. Они ће израдити план третмана који ће се бавити свим специфичним проблемима. Ваш лекар ће такође пратити како ваше дете расте и развија се. Питајте га како можете сазнати о услугама специјалног образовања.

Биће много изазова, али се не морате суочити са њима самима. Проверите код организација које вам могу дати информације о стању вашег дјетета и повезати вас са групама за подршку. Нека места за почетак су веб странице група као што су Америчка асоцијација за интелектуалне и развојне тешкоће (ААИДД) и Информативни центар за генетске и ретке болести (ГАРД).